Beyinciğe ait “tonsil” adı verilen kısımların omurga kanalına doğru yer değiştirmesine Arnold-Chiari malformasyonu (ACM) adı verilmektedir. Beyinciğin omurilik kanalına sarkmasıyla hem beyincik, hem de üst omurilik (beyin sapı) kanalda sıkışır. Dolayısıyla beyinciğin ve omuriliğin sıkışmasına ait bulgular ve her ikisinin ortasından geçen kanalın tıkanmasına ait belirtiler gelişir. Bunlar arasında en önemli olanı kanalın tıkanmasıdır.

Beyin ile omurilik arasında sürekli sirkülasyon halinde olan beyin omurilik sıvısının (BOS) tıkanıklığın üzerinde birikmesiyle hidrosefali, tıkanıklığı aşmak için beyinden gelen kuvvetli basınçla da omurilik kanalının genişlemesi yani siringomyeli oluşur.

Hidrosefali adı verilen beyinde sıvı birikmesi durumunda şiddetli baş ağrısı görülür. Tanısı MR veya bilgisayarlı tomografi ile konulur.

Siringomyeli ise spinal kordun yani omuriliğin içinde sıvı toplanmasına denir. Siringomyeli tedavi edilmediğinde ilerleyici ve omurilikte yıkıcı hasarlanmaya neden olabilir. Kollarda his kaybı ve güç kaybı olur. Genellikle ilk bulgular tutulan sinir bölgelerinde ağrı ve ısı duyusunun kaybıdır. Kişinin uzuvlarında fark etmediği yanıklar oluşur.

Arnold-Chiari malformasyonunda beyin sapı ve beyinciğin sıkışması nedeniyle yürüme bozuklukları, gözlerde “nistagmus” adı verilen istemsiz hareketler, özellikle sıvı gıdaları yutmada güçlük, nazone konuşma denilen genizden konuşma görülebilir.

Bu rahatsızlığın saptandığı çoğu olguda beyinciğin, kafa çukurundan omurilik kanalına hafif sarkması vardır ancak belirgin sıkışma yoktur. Bu durumda bahsettiğimiz belirtilerde henüz oluşmamıştır. Bu kişiler cerrahi tedavi gerekmeden takipte kalabilirler.

Cerrahi tedavi kişinin muayenesinde ya da tetkiklerinde sıkışıklık belirtisi gösteren hastalara uygulanır. Cerrahideki temel prensip sıkışan bölgenin rahatlatılmasıdır. Bunun için ense kökü ve boyun omurunun üst iki arka kemiği alınır, beyin ve omuriliği saran zar yama ile genişletilerek sıkışıklık giderilir. Bu işleme “dekompresyon” adı verilir.

Bu tedaviye rağmen beyinde veya omurilikte BOS birikmesi (hidrosefali & siringomyeli) devam eden hastalara BOS’u vücut boşluklarına tahliye etmeye yarayan “şant” denilen sistem yerleştirilir.

Hastalığın ilk belirtileri dikkat çekici olduğundan genellikle erken teşhis edilir ve hastalar fonksiyon kaybı yaşamadan normal hayatlarına devam edebilirler. Bir nedenle tedavisi geciken ve ilerleyen olgularda ise ciddi yürüme bozukluğu, elin ince becerilerinde kayıp, yutma bozukluğu gibi ağır nörolojik tablolar ortaya çıkar.